| 題名： | Novel Compound Heterozygous Mutations in CRTAP Cause Rare Autosomal Recessive Osteogenesis Imperfecta. |
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| 作者： | Yen-An Tang, Lin-Yen Wang, Chiao-May Chang, I-Wen Lee, Wen-Hui Tsai (Co-correspondence author), H. Sunny Sun. |
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| 期刊名稱： | Frontiers in Genetics |
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| 發表頁數： | 897 |
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| 發表年份： | 2020 |
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| 發表月份： | 8 |
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| 英文關鍵字： | whole-exome sequencing, CRTAP, skeletal dysplasia, osteogenesis imperfecta, splicing-altering variant |
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| DOI： | 10.3389/fgene.2020.00897 |
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| Vol： | 11 |
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| 全文下載： | 未授權提供下載 |
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| Mail： | whtsai@mail.cjcu.edu.tw |
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