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健康科學學院 > 醫學研究所 > 期刊論文 >


題名:Novel Compound Heterozygous Mutations in CRTAP Cause Rare Autosomal Recessive Osteogenesis Imperfecta.
作者:Yen-An Tang, Lin-Yen Wang, Chiao-May Chang, I-Wen Lee, Wen-Hui Tsai (Co-correspondence author), H. Sunny Sun.
期刊名稱:Frontiers in Genetics
發表頁數:897
發表年份:2020
發表月份:8
關鍵字:
英文關鍵字:whole-exome sequencing, CRTAP, skeletal dysplasia, osteogenesis imperfecta, splicing-altering variant
DOI:10.3389/fgene.2020.00897
Vol:11
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Mail:whtsai@mail.cjcu.edu.tw